|
Bebeğinizin Tarama Testlerini Yaptırdınız mı? |
|
Zeka testi için bebeğinizden, doğduktan sonra hastanede topuk kanı alınmamışsa, topuk kanı aldırmak için mutlaka Sağlık Ocağınıza başvurun.
Tarama Testlerinin Önemi Nedir?
Fenilketonüri nedir?
Tarama Testlerinin Önemi Nedir?
Genelde tedavi edilebilir veya etkisi kontrol edilebilir, genetik veya metabolik bozuklukları henüz hastalık oluşturmadan, yaşamın erken döneminde belirlemek amacı ile yapılan testlere yenidoğan taraması adı verilir. Amaç: Hastalıkların belirti ve geriye dönüşümü olmayan zararlar gelişmeden tanıya ulaşmak olduğundan, tarama testlerinin en çok yapıldığı dönem, doğumdan sonraki ilk dört hafta içindeki dönemdir. Ülkemizde fenilketonüri ile birlikte doğumsal hipotiroidi taraması en sık yapılan yenidoğan tarama testleridir.
Fenilketonüri nedir?
Doğumda normal görünen bebekte, beslenmeye başladıktan sonra metabolize edilemeyen ve biriken fenilalanin düzeylerinin artışı ile karakterize bir hastalıktır. Otozomal resesif kalıtımlı bir hastalıktır. Diğer bir ifade ile her doğumda hastalığın görülme oranı %25’dir. Kanda biriken fenilalanin ve artıkları beyin dokusuna zarar verici toksik etki gösterir. Baş kontrolü, oturma ve yürüme gecikir. Çocuk etrafla ilgisizdir. Havale geçirme, ciltte döküntüler, saç, deri ve göz renginde açıklık, idrarda küf kokusu diğer belirti ve bulgulardır. Fenilketonüri genel olarak 10.000’de1 (bir), ülkemizde ise 4.500 doğumda 1 (bir) görülmektedir. Bu nedenle doğan her çocuğun topuk kanının doğumun 48.saatinden sonra ilk beş gün içinde alınması gerekmektedir. |